Вторник, Юли 16, 2019

Екип на български учени и специалисти от САЩ, Германия и Испания описват ново генетично заболяване, което до този момент грешно се е диагностицирало като Детска церебрална парализа. Става дума за нова форма на наследствената спастична парапареза и то нов ген UBAP1. Екипът на българските учени са проф. Ивайло Търнев, доц. Теодора Чамова и доц. Аблена Димитрова, която освен в МУ София, работи и в Белгия. Изследвани са 10 семейства, като две от тях са в България, каза за проф. Ивайло Търнев.

Спастичната парапареза е едно много тежко наследствено заболяване, при което се засяга основния дихателен път, като се развива тежка намалена мускулна сила в долните крайници. До тук се стига заради дефект в един нов ген. Този нов ген е свързан с ендозомите. Това са едни органели, които осигуряват междуклетъчния транспорт на различни молекули. Различни мутации в този ген водят или до чисти форми на спастична парапареза, или комлицирани форми свързани с малкомозъчната симптоматика с поява на нарушена координация-атаксия.

До сега са известни 56 гена свързани с това доста тежко заболяване, което води до инвалидизация. То започва още в детска възраст и често е било бъркано с Детската церебрална парализа(ДЦП). Откриването на тази нова форма, разширява диагностично доказаните наследствени спастични парапарези, като разкрива тяхната патогенеза, което дава надежда за генна терапия и профилактика, казва проф. Търнев. По думите му това е автозомно доминантно заболяване с 50 процентен риск за всяко следващо поколение.

В България има две семейства с този дефект в гена, в едно от семействата вече четвърто поколение е с това заболяване. Едното семейство е от Пловдивска област, Йоким Груево, а другото е от Варненска област. Интересното в случая е, че двете семейства не са свързани, но имат една и съща мутация. Това на практика означава, че това заболяване е много по-често срещано, отколкото предполагат медиците. Това обаче ще доведе до откриването и други такива пациенти.

Изследването на тези семейства е започнало още през 1997 година, каза проф. Търнев. А 22 години по-късно вече се открива и причината за заболяването. През това време някои от диагностицираните пациенти вече са починали, уточни ученият, но в същото време са се появили нови пациенти в следващите поколения. Научното откритие е публикувано през месец май в Американския журнал по генетика на човека. То е 14 научно откритие на нашия екип. Той получи и първа награда на 28 Национален конгрес по неврология, проведен от 16 до 19 май 2019 година, по време на който бе отбелязан и 90-годишния юбилей на Българското дружество по неврология.

Добрите новини в сферата на лечението на редките болести продължават, каза проф. Търнев. Той сподели, че на 6 юни ще бъде подписан новият консенсус за лечението на транстиретиновановата амилоидоза. Този консенсус е изработен от Българското дружество по неврология и от Българските дружества по кардиология и по гастроентерология. Участвали са специалисти от три различни специалности, защото това заболяване засяга различни органи и системи, уточни медикът. Създаването на този документ означава, че ще бъде предложен нов терапевтичен алгоритъм в лечението на това доста тежко и фатално протичащо заболяване, като в него ще бъдат включени и нови медикаменти.

Освен това през следващата седмица у нас ще започне най-съвременното лечението на спиналната мускулна атрофия. То вече е факт във всички европейски страни, дори и в най-консервативната от тях Великобритания, изтъкна проф. Търнев. Това се случи след като бе регистринан медикамента Спинраза .В Александровска вече са напълно готови и само чакат одобрение на протокола за нерегистрираното лечение от ИАЛ, за да започне лечението на 3 малки пациенти със спинална мускулна атрофия. През миналата седмица FDE одобри и генната терапия за лечение на заболяването и то за тези пациенти, при които сега започва болестта в първи и втори стадии, припомни проф. Търнев. „Тази терапия е революционна и много скъпа. Звучи недостъпно за момента, но тя се прави еднократно и в един момент може да се окаже, че тя е по-евтина от другата терапия", добави ученият.

Предстои и регистрацията на трети медикамент за спинална мускулна атрофия. Освен това още 9-10 мулекули са в клинично изпитание, каза проф. Търнев. Това показва колко бързо се развива медицина и то за заболяване, което до миналата година нямаше никакво лечение. „Сега хоризонта е толкова отворен, че има надежда не само за лечението, но и за профилактиката на това тежко заболяване", категоричен е проф. Търнев.

Източник: clinica

Нашият сайт се издържа от реклами и дарения. За повече информация, относно тарифите и рекламните формати, свържете се с нас на телефон: 0885 815 108. Ако сте станали свидетел на събитие, което смятате, че трябва да стане обществено достояние, изпратете ни новината на Този имейл адрес е защитен от спам ботове. Трябва да имате пусната JavaScript поддръжка, за да го видите.  Дарения за някоя от нашите каузи, можете да направите от тук. Благодарим за подкрепата!

Въвеждане на коментар... Коментарите ще се опреснят след 00:00.

Бъдете първият коментирал тази статия.

Кажете нещо тук...
Впишете се с ( Регистрация ? )
или изпратете като гост

Log in or Sign up