Четвъртък, Август 22, 2019

Научната фантастика се материализира в реалния живот чрез удивителните технологии на генетиката. За механизмите на РНК терапиите научаваме от професор Филип Шарп - американски молекулярен биолог и генетик, съоткривател на РНК свързването, за което откритие, съвместно с Ричард Робъртс през 1993г. получават Нобелова награда за физиология и медицина.


По покана на проф. Ивайло Търнев, ръководител на клиниката по нервни болести, на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в Умбал "Александровска" и на Българско дружество по невромускулни заболявания, професор Шарп посети УМБАЛ "Александровска".


Професор Шарп изнесе лекция на тема "РНК интерферацията и нейните медицински приложения". Той сподели уникалните идеи довели до откритето на РНК свързването и разработката на иновативни лекарства за лечение на пациенти със сериозни, животозастрашаващи редки заболявания.

Откртието на РНК интерференцията , според световната научна общност, е "революционен научен пробив в разбирането за това как се регулират генните клетки."

Професро Шарп е и представител на компанията-производител на първата одобрена РНК терапия за лечение на фамилната транстиретинова амилоидоза, която изцяло е обек на неговите научни изследвания.

В България молекулата все още е в процес на клинично изпитване, но вече има отчетени резултати със значими подобрения в неврологичните прояви на болестта и качеството на живот на пациентите, а също и в показателите на сърдечната им дейност. Резултатите са публикувани през 2018 година във високоимпактфакторния научен журнал New England Journal of Medicine с участието на проф. Търнев от българска страна. Медикаментът е одобрен от лекарствените регулаторни органи в САЩ, Европа и Япония.

Генната мутация в фамилната транстиретинова амилоидоза води до генеративни изменения в различни органи и системи и нарушава функциите им.
Познати са над 120 мутации, отговорни за  транстиретинова амилоидоза.
До момента екипът на проф. Търнев е регистрирал 182 пациенти от 100 семейства в цяла България, като само 67 от тях са в лечимия първи стадии на заболяването. 
Други 110 асимптомни  носители на мутациите причиняващи заболяването са регулярно проследявани от екипа с цел най-ранна диагностика и най-ранно започване ан лечение.

За момента в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ "Александровска"  пациентите с  фамилна транстиретинова амилоидоза се лекуват с виндалек(тафамидис), който стабилизира  транстиретиновия тетрамер и забавя прогресията на заболяването. 
Лечението с виндакел е само за първи стадии на заболяването. 

При повече от 1/3 от лекуваните с виндакел пациенти се установява прогресия и преминаване във втори стадий. За тях новата РНК терапия (патисиран) е единствената терепавтична възможност. 
Тя е показана и за пациенти в първи стадий, които демонстрират бърза прогресия на заболяването.


През 2016г. в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ "Александровска" е регистриран първият в България Експертен център по наследствени нервни и метаболитни заболявания- член на две европейски референтни мрежи - EURO-NMD и MetabErn . 
Миналата година той беше посетен от европейския комисар по здравеопазване и безопасност на храните - Витянис Андрюкайтис , който даде най-висока оценказа работата на проф. Търнев, наричайки го "световен откривател, чиито професионализъм и научни достижения в областта на невронауките са актив за цяла Европа, а не само за България."

Въвеждане на коментар... Коментарите ще се опреснят след 00:00.

Бъдете първият коментирал тази статия.

Кажете нещо тук...
Впишете се с ( Регистрация ? )
или изпратете като гост

Log in or Sign up