Вторник, Декември 10, 2019

Ставане от стол, изкачване на стълби, сресване на косата - всичко това може да бъде борба за хора с рядка форма на мускулна дистрофия, която причинява прогресивна слабост в раменете и бедрата. С течение на времето много такива хора губят способността си да ходят или да вдигат ръце над главите си.

Тази форма на заболяването, наречена мускулна дистрофия на крайника, засяга няколко хиляди души в целия свят.
Подобно на други редки болести, тя не привлича много внимание от страна на изследователите и финансиращите агенции, така че напредъкът към разработване на терапии е бавен.
Но екип от Медицинския университет на Вашингтонския университет в Сейнт Луис, който идентифицира подтип на болестта през 2012 г., показа, че литийът подобрява размера и силата на мускулите при мишки с тази форма на мускулна дистрофия.
Резултатите биха могли да доведат до лекарство за инвалидизиращото заболяване.

lithiumboost

"Няма налични лекарства за хора с мускулна дистрофия на крайниците, така че сме много развълнувани, че разполагаме с добра терапевтична цел и потенциална терапия", казва старши автор Крис Уейл, доктор по медицина, професор по неврология който лекува хора с мускулна дистрофия в Центъра за невромускулни заболявания на университета.
"Това е невероятен проект. Всичко започна, когато диагностицирахме пациент с мускулна дистрофия с неизвестна причина на поява. След това, генетичното секвениране ни помогна да идентифицираме нов подтип, и успяхме да използваме това за разработването на възможна терапия. . "

 Мускулната дистрофия на крайниците може да бъде причинена от вариации в който и да е от гените, при положение, че те са повече от дузина.
Преди няколко години Уейл и колегите му идентифицираха две семейства, в които няколко членове имаха симптоми на заболяването, но нито един от известните генетични варианти.
Чрез анализиране на ДНК на засегнатите и незасегнатите членове на двете семейства, изследователите открили, че промяната в гена DNAJB6 е отговорна за тяхната мускулна слабост.

Въпреки че изследователите открили дефектния ген, не е било ясно защо промяната в този ген е причинила атрофия на мускулите при хората.
За да разберем, Уейл и сътрудниците му изрязаха изцяло гена, очаквайки да видят още повече мускулна загуба при отсъствието на гена.

Открили са обратното: без DNAJB6 мускулните влакна са се увеличили до три пъти повече от нормалния им размер.

"Когато Дрю ми показа тези огромни мускулни влакна, просто не го разбрах", каза Уейл- Но Дрю посочи, че сме на правилния път, но може би в погрешна посока. Нещо в този път е важно за мускулния растеж.

Изследователите опитали отново, този път с помощта на генетично модифицирани мишки, които са проектирали през 2015 г.
Тези мишки носят същия генетичен вариант като пациентите и подобно на пациентите развиват прогресивна мускулна слабост в зряла възраст.

Използвайки мускули от тези мишки, изследователите открили, че болестните варианти активират протеин, който потиска растежа на мускулите.

Освен това, инхибирането на протеина - наречен GSK3бета - с литиев хлорид подобрява силата на мишките, както и мускулната им маса.

"Преди терапията мутантните мишки са имали приблизително една пета от силата на нормалните мишки," каза Финдлей.
След един месец лечение, те са се подобрили с до 75% от нормалните мишки. Това е голям скок.

Едно време литиевият хлорид се продаваше като готварска сол, но беше свален от рафтовете през 1949 г., когато лекарите осъзнали, че поръсването му върху храната може да бъде смъртоносно , продължава Финдлей.
Има други форми на литий като литиев карбонат и литиев цитрат, които се използват за лечение на някои психични заболявания, така че е възможно да се открие безопасна форма на литий за лечение на рядката мускулна дистрофия.

Ние показахме, че този протеин е обещаваща терапевтична цел, но имаме още работа. Необходимо по-добро разбиране на мускулната дистрофия на крайниците.
Заболяването е толкова рядко, че лекарите не са определили колко бързо различните хора губят сила и как протича развитието на заболяването при хора,
чието състояние се дължи на вариации в различни гени.

"Ние сме в момент, в който терапевтичното развитие изпревари нашето разбиране за естествената история на това заболяване", каза Уейл
Имаме терапевтична цел, но не разбираме напълно как се развиват пациентите които не се лекуват.
Трябва да разберем колкото е възможно повече хора с това рядко заболяване, така че когато започнем да тестваме лекарството, да бъдем уверени, че променя хода на болестта. "

Weihl, Findlay и колегите от САЩ и Великобритания планират изследване на хора с мускулна дистрофия на крайниците, причинени от вариации в който и да е ген. Проучването ще картографира прогресията на заболяването при такива хора при подготовката за предстоящи изпитвания за лечение. Участниците ще правят ежегодни посещения в невромускулната клиника, за да преминат през функционални оценки, като времеви изкачвания по стълби и попълване на въпросници за оценка на способността им да изпълняват задачи от ежедневието.

Източник: MedicalXpress

Въвеждане на коментар... Коментарите ще се опреснят след 00:00.
Кажете нещо тук...
Впишете се с ( Регистрация ? )
или изпратете като гост

Log in or Sign up