Насочването към ключов ген преди раждането може някой ден да доведе до лечение на синдрома на Даун чрез обръщане на анормалното развитие на ембрионалния мозък и подобряване на когнитивната функция след раждането, според проучване, ръководено от Ругерс.

Използвайки стволови клетки, които могат да се превърнат в други клетки в мозъка, изследователите разработват два експериментални модела -

жив 3-D "органоиден" модел на мозъка и мозъчен модел на мишка с имплантирани човешки клетки -

за изследване на ранното развитие на мозъка, свързано със синдрома на Даун.

Проучването се фокусира върху гена на човешката хромозома 21 OLIG2.

"Нашите резултати показват, че генът OLIG2 е отлична пренатална терапевтична цел за обръщане на абнормното развитие на мозъка на зародиша, ребалансиране на двата типа неврони в мозъка - възбуждащи и инхибиторни; здравословния баланс е от критична важност, както и подобряване на постнаталната когнитивна функция." каза Peng Jiang, асистент в катедрата по клетъчна биология и неврология в университета Ругерс.

Обикновено бебето се ражда с 46 хромозоми, но бебетата със синдрома на Даун имат допълнително копие на хромозома 21. Това променя начина, по който се развива тялото и мозъка на бебето, което може да доведе до психически и физически предизвикателства.

Синдромът на Даун е най-често срещаното хромозомно състояние, диагностицирано в Съединените щати, което засяга около един на 700 бебета, а около 6000 деца се раждат всяка година с това състояние.

Изследователите вземат кожни клетки от пациенти със синдрома на Даун и препрограмират генетично тези клетки в индуцирани от човека плурипотентни стволови клетки (hiPSCs).
Подобно на ембрионалните стволови клетки, специалните клетки могат да се развият в много различни видове клетки, включително мозъчни клетки, по време на ранния живот и растеж . Това  са полезни инструменти за разработване на лекарства и моделиране на болести.

Чрез мозъчни клетки, получени от стволови клетки с допълнително копие на хромозома 21, учените разработиха 3-D модел на мозъчен органоид, който наподобява ранния развиващ се човешки мозък.

Те също така разработиха мозъчен модел на мишките с клетки от човешки мозък, извлечени от стволови клетки, имплантирани в мозъка на мишката в рамките на един ден след раждането на мишките.

Така откриват, че инхибиторните неврони, заради които мозъка ви функционира гладко, са били свръхпродуктирани и в двата модела, а възрастните мишки имат нарушена памет.
Също така установяват, че гена OLIG2 играе решаваща роля в тези ефекти и че инхибирането е довело до подобрения.

Комбинацията от мозъчен органоиден и миши мозъчен модел може да се използва за изследване на други неврологични разстройства, като разстройства от аутистичния спектър.
Подходът може също да помогне на учените да разберат по-добре механизмите на болестта на Алцхаймер. Пациентите на синдрома на Даун често развиват ранна болест на Алцхаймер, отбеляза Цзян.

Източник: MedicalXpress