Понеделник, Септември 23, 2019

Аутизъм

  • Едно на всеки 160 деца по света страда от аутизъм. Това показват данни на Световната здравна организация. В САЩ тази цифра нараства на едно на всеки 58 деца. Според данните, аутистичният спектър, който компрометира развитието на мозъка с различна степен на увреждане или по друг начин, се е увеличил през последните десетилетия, особено в западните страни.

  • Алпаките не са типичните животни, които шофьорите забелязват, докато си проправят път през Тенеси, но има щастливо стадо от тях извън Уевърли, където те ядат най-фините пелети, вървят нагоре и надолу по живописен хълм и потенциално спасяват животи.

    Алпаките са под грижите на екип от изследователи от университета Вандербилт, които искат да използват потенциала им за създаване на уникални антитела, приложими за изследване на човешки заболявания и потенциално лечение на човешки пациенти. Екипът изолира фрагменти от тези антитела на алпака, които могат да бъдат използвани за визуализиране и потенциално регулиране на ензима PPP2R5D, който е свързан с аутизъм, болест на Алцхаймер и някои видове рак.

  • На 18 юни отбелязваме Световния ден на достойнството на болните от аутизъм. Неговото начало е поставено през 2005 г.

    Аутизмът е разстройство на социалното развитие. Аутистите живеят в свой свят в усамотяване и самоизолиране. За първи път американският психиатър Лио Канър наблюдава аутизма като генерализирано разстройство на развитието от така наречения аутистичен спектър. Паралелно с Канър австрийският педиатър Ханс Аспергер наблюдава сходни с аутизма клинични симптоми, които залягат в основата на Синдрома на Аспергер – друго разстройство от аутистичния спектър.

  • С предизвикателството аутизъм се сблъсква и едно семейство в Турция, благодарение на което е осъществена идеята за мобилно приложение, което помага на хората със заболяването, да могат да разпознават цветовете.

    По-малкият брат на Зафер - Алпер има установен аутизъм. Момчето се нуждае от допълнителни занимания, до които обаче семейството няма достъп.

    Това, което забелязва обаче Зафер е, че брат му много обича да си играе на телефона му.

    Така на Зафер му хрумва идеята, че може да създаде игра, с която да помогне на брат си да учи повече за света.

  • Много мутации в ДНК, които допринасят за болестта, не са в действителните гени, а вместо това се намират в 99% от генома, считан за "отпадачен материал".
    Използвайки изкуствен интелект, екип, ръководен от университета в Принстън, е декодирал функционалното въздействие на такива мутации при хора с аутизъм. Изследователите смятат, че този мощен метод е общоприложим за откриване на такъв генетичен принос към всяка болест.
    Проучването, публикувано на 27 май в Nature Genetics, е първото, което функционално свързва такива мутации с състоянието на нервното развитие.
    Екипът анализира машинно целите геноми на 1790 индивида с аутизъм и техните незасегнати родители, братя и сестри. Тези индивиди не са имали фамилна анамнеза за аутизъм, което означава, че генетичната причина за тяхното състояние е вероятно спонтанни мутации, а не наследени мутации.

  • Насочването към ключов ген преди раждането може някой ден да доведе до лечение на синдрома на Даун чрез обръщане на анормалното развитие на ембрионалния мозък и подобряване на когнитивната функция след раждането, според проучване, ръководено от Ругерс.

Log in or Sign up